wes testi ne demek?
WES Testi Hakkında Bilgi
WES (Whole Exome Sequencing) Testi, tüm ekzomun (protein kodlayan gen bölgeleri) dizilenmesini sağlayan genetik bir testtir. Temelde, bir bireyin DNA'sındaki protein üretimi için talimatlar içeren yaklaşık %1-2'lik kısmını oluşturan ekzonların tamamının okunması işlemidir.
Amaç: WES testi, genetik bir hastalığa neden olabilecek genetik varyasyonları (mutasyonları) tespit etmeyi amaçlar. Özellikle, daha önce tanı konulamamış veya nadir görülen genetik rahatsızlıkları olan kişilerde, altta yatan genetik nedeni belirlemede kullanılır.
Nasıl Yapılır:
- Kan veya tükürük örneği: Bireyden bir kan veya tükürük örneği alınır.
- DNA izolasyonu: Örnekten DNA izole edilir.
- Ekzom yakalama: Özel yöntemlerle, DNA'daki ekzom bölgeleri seçilerek ayrılır (ekzom yakalama veya hedefli zenginleştirme).
- Dizileme: Yakalanan ekzom bölgeleri, yüksek hızlı DNA dizileme teknolojileri (NGS) ile dizilenir. Bu, her bir bazın (A, T, C, G) sırasının belirlenmesi anlamına gelir.
- Veri analizi: Elde edilen dizileme verileri, referans genom ile karşılaştırılarak genetik varyasyonlar tespit edilir.
- Yorumlama: Genetik uzmanlar, tespit edilen varyasyonların klinik anlamını değerlendirir. Bu, varyasyonun daha önce bilinen bir hastalıkla ilişkili olup olmadığını, hastalığa neden olma olasılığını ve bireyin fenotipiyle (gözlemlenebilir özellikleri) uyumlu olup olmadığını içerir.
Kullanım Alanları:
- Tanı koyma: Belirsiz semptomları olan ve diğer testlerle tanı konulamayan hastalara tanı koymak.
- Genetik danışmanlık: Ailede genetik hastalık öyküsü olan kişilere risk değerlendirmesi yapmak ve genetik danışmanlık hizmeti sunmak.
- Tedavi kararları: Genetik varyasyonlara bağlı olarak tedavi seçeneklerini belirlemek (örneğin, ilaç yanıtı veya hedefe yönelik tedaviler).
- Araştırma: Yeni genetik hastalıkların keşfi ve gen-hastalık ilişkilerinin belirlenmesi.
Avantajları:
- Kapsamlı: Tüm protein kodlayan bölgeleri inceleyerek, birçok farklı genetik varyasyonu aynı anda tespit edebilir.
- Maliyet etkin: Birden fazla genin tek tek test edilmesine kıyasla daha ekonomik olabilir.
- Yeni keşifler: Daha önce bilinmeyen genetik nedenleri ortaya çıkarabilir.
Dezavantajları:
- Yorumlama zorluğu: Çok sayıda genetik varyasyon tespit edilebilir ve bunların hepsinin klinik anlamı net olmayabilir.
- Tesadüfi bulgular: İlgili olmayan ancak klinik öneme sahip olabilecek genetik varyasyonlar tespit edilebilir (etik ikilemlere yol açabilir).
- Teknik sınırlamalar: Bazı gen bölgeleri veya varyasyon türleri (örneğin, büyük delesyonlar veya duplikasyonlar) WES ile tespit edilemeyebilir.
- Veri Gizliliği: Hassas genetik verilerin korunması önemlidir.
Önemli Not: WES testi sonuçlarının yorumlanması, deneyimli genetik uzmanlar tarafından yapılmalıdır. Sonuçlar, bireyin klinik durumu, aile öyküsü ve diğer test sonuçlarıyla birlikte değerlendirilmelidir.
İlgili Kavramlar: